Генетика - хромозомни болести

[Mozo]

МЕДИЦИНСКИ УНИВЕРСИТЕТ – СОФИЯ
ФАКУЛТЕТ ПО ОБЩЕСТВЕНО ЗДРАВЕ

Реферат

По
Медицинска генетика
проф. Лалчев, дм


НА ТЕМА
Хромозомни болести-етиология,обща клинична характеристика и варианти-обикновенна,транслокацио-наследствена и мозаични форми.

Изготвил: Жанет Петрова
Специалност: '' Медицинска сестра''
фак.№МС659

София 2013
Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Те контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Отговорни са също така и за нашите черти, цвят на очите, кръвна група или тегло. Унаследяваме от повечето от тях по две копия по едно от всеки родител, затова ние имаме сходни черти с нашите родители. Гените се намират в подобни на нишки структури, наречени хромозоми. Човешкото тяло има 46 хромозоми. Наследяваме нашите хромозоми от родителите ни 23 от майка, 23 от баща, казано по друг начин притежаваме 23 хромозомни двойки.

Понякога се наблюдава промяна (мутация) в едно от копията на гена, която спира нормалното му функциониране.
Наследствените болести при човека са предмет на медицинската генетика. Наука която изучава закономерностите на наследствеността при човека. Има пет основни метода за генетично изследване:
-метод на родословното дърво;
Родословният анализ е приложим само когато има данни за преките родственици, или когато са известни редица поколения от потомци на лицето, от което започва анализът. Въз основа на данните се построява родословно дърво, като се използват общоприетите символи. Много важно е да бъдат обхванати максимално възможен брой родственици и да се включи информация за спонтанните аборти, мъртвородени или починали в кърмаческа възраст деца, деца с вродени аномалии или изоставане в умственото развитие. Родословният анализ успешно се използва при изучаване унаследяването на редица заболявания. При достатъчно на брой проследени поколения, може да се установи участието на доминантни или рецесивни алели в предаването на белега и локализацията им в автозомите или половите хромозоми.
-метод на близнаците-Той се използва за определяне на ролята на наследствеността и на средата при формиране на белезите. Еднояйчните близнаци се развиват от една зигота и затова имат една и съща наследствена информация. Ако съществуват различия, то те се дължат влиянието на факторите на средата. Двуяйчните близнаци се развиват от две различни, едновременно овулирали яйцеклетки, оплодени от различни сперматозоиди. Те имат различна наследствена информация. Ако те живеят при еднакви условия, различията между тях ще се определят от различната наследствена информация. Еднояйчните близнаци са с еднакъв генотип (и пол) и разликата в унаследяване на белезите би следвало да се дължи единствено на промени в околната среда.
-цитогенетичен метод- има също много широко приложение при изследване генетичните заболявания на човека. Чрез него се изследват хромозомите по отношение на тяхната големина и форма, като се изготвят препарати на кариотипа (съвкупността от всички хромозоми на даден биологичен вид). Нормалният кариотип на човека съдържа 22 двойки автозоми и една двoйка полови хромозоми - ХХ при жената и ХУ при мъжа.

Целият материал: