Хромозомни болести

[Mozo]

Югозападен Университет
" Неофит Рилски "
Факултет:Обществено здраве и спорт

реферат на тема :
Хромозомни болести

Съдържание:

І. Хромозомни болести. Обща характеристика и диагностика
­­­1.Отклонения в биохимичния, хормоналния и имунологичния статус.
2.Основни индикации за насочване на пациенти за цитогенетичен анализ.
ІІ. Хромозомни болести, дължащи се на мутации в половите хромозоми.
1.Синдром на Клайнфелтър
2.Синдром на „свръхмъжете”
3.Синдром на ХХ мъже
4.Синдром на Търнер
5.Синдром на „свръхжена”
ІІІ. Хромозомни болести, свързани с бройни аберации на автозомите.
1.Синдром на Даун
ІV. Хромозомни болести, свързани със структурни аберации на автозомите.
1.Синдром на котешкото мяукане

І. Хромозомни болести. Обща характеристика и диагностика
Под хромозомни болести разбираме вродените аномалии, при които могат да се открият под микроскоп промени в броя или структурата на хромозомите.
Хромозомните болести са патологични състояния, които възникват в резултат на настъпили микроскопски бройни или структурни хромозомни мутации. Формираният хромозомен дисбаланс води до тежки смущения в соматичното, половото и интелектуалното развитие.С хромозомни болести у нас се раждат около 420 деца  годишно. Независимо, че броят на хромозомните болести е над 400 вида 5 от тях заемат 90-95% от случаите. При 50% от болните се намира болест на Даун (тризомия 21 или три 21-ви хромозоми). Останалите 45% от болните са с:  тризомия 13, тризомия 18 и половосвързаните аномалии - синдром на Turner (45,Х0), синдром на Klinefelter (47,XXY) и допълнителна У (47,ХУУ) или допълнителни Х+У (48ХХУУ)хромозома.
Характерно за тях е:
(1) В 95% от случаите (регулярни форми) рискът за повторение е сравнително нисък -  около 1%. При останалите 4-5% (транслокационни форми) рискът е много висок и достига до 100% при всяка следваща бременност.
(2) Наблюдава се значимо повишаване на риска, в зависимост от възрастта на бременната. Например, при бременна на възраст 20-24 години (към датата на раждането) рискът за раждане на дете с болестта на Даун е 1: 1 400, докато при бременна на възраст 36 години рискът е 1: 275 толкова е и рискът от амниоцентезата.
(3) При 40-50% от спонтанните аборти до втори месец на бременността се намират хромозомни аномалии.
Обикновено разместването на хромозомен материал вътре в хромозомата или от една хромозома на друга не се отразява на фенотипа, тъй като този тип хромозомни аберации са балансирани. Тук трябва да се знае, че в редки случаи простото разместване на наследствения материал от едно място на друго може да се отрази неблагоприятно на фенотипа, т.е. да се прояви така нареченият позиционен генен ефект.
Основните клинични характеристики на хромозомните болести включват наличие на множество пороци на развитието, съчетаващи се по различен начин, оформяйки определен малформативен синдром. Клиничните симптоми при много от болестите се припокриват, но могат да се групират в следните общи характерни отклонения:
Изоставане във физическо и умствено развитие.
Понижена жизненост и ранен леталитет.
Репродуктивни неблагополучия.
Лицево-черепен дисморфизъм /своеобразен строеж на лицето и черепа/.
по отношение на очите:
хипертелоризъм /голямо междуочно разстояние/
хипортелоризъм /скъсено междуочно разстояние/
косо разположени очни цепки
страбизъм /кривогледство/
лошо моделирани и неправилно разположени ушни миди
по отношение на носа:

Целият материал: